进行性肌阵挛癫痫。
进行性肌阵挛癫痫(progressive myoclonic epilepsies)的临床特征包括:病情呈现进展性,预后不良;有频繁的肌阵挛发作,常伴有全身强直-阵挛发作;神经系统有异常表现,认知功能呈现进行性衰退,多有小脑症状以及锥体束症状。
EEG呈现为背景活动异常基础上的双侧性棘慢或者多棘慢波综合。进行性肌阵挛见于蜡样褐脂质沉积症、Lafom病等多种遗传代谢病或变性病。
临床表现
进行性肌阵挛癫痫儿童期或青春期起病。病情呈现发展性,预后不良。
有频繁的肌阵挛发作,常伴有全面强直阵挛发作;神经系统有异常表现,表现为认知功能呈现进行性衰退,多有共济失调等小脑症状以及锥体束症状。各种综合征又具有自身特点。
肌阵挛癫痫伴破碎样红肌纤维病表现为肌力减弱、共济失调、肌阵挛、智力低下、耳聋。查体见眼震、深感觉障碍,辅助检查显示血乳酸、丙酮酸增高,肌肉活检显示肌肉内特殊红染肌纤维。
以上内容参考 百度百科——进行性肌阵挛癫痫
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